태아 기형의 원인과 임산부를 위한 기형아 검사 방법

태아가 기형이 생기는 원인

유전적인 원인 : 구순구개열이나 선천적인 심장병, 무뇌아 등의 선천적인 기형은 비정상적인 유전인자에 의한 환경요인이 적용해 나타납니다. 바로 윗세대가 아니라 몇차례를 걸친 세대에도 나타날 가능성은 있습니다. 또한 하나의 비정상적인 유전자에 의해서도 타납니다.

염색체 이상의 원인 : 전체 태아 중에서 7%는 염색체 이상을 일으키는 것으로 알려져 있습니다. 이 같은 경우에는 대부분 자연유산이 진행되고, 0.6%만 염색체 이상으로 태어납니다. 대표적인 예로는 다운증후군이 있습니다. 터너증후군은 여자아이에게만 나타나는데, 신장이 140cm 미만이지만 지능은 정상적입니다. 하지만 2차 성징이 없어 생리나 음모 등이 없습니다. 클라인펠터증후군은 남자아이에게만 나타나는 장애로, 지능이 낮고 성기능 장애가 함께 나타납니다. 에드워드 증후군은 머리가 작고 심장에 이상 반응이 보입니다.

임신부의 질환에서 찾은 원인 : 임산부가 임신 전에 당뇨병을 앓은 경우 그렇지 않은 임산부보다 5배 기형(선천성 심장병, 선천성 고관절탈구, 구순구개열, 다지증 등)이 생길 확률이 높습니다. 성병(매독, 선천성 매독 증후군)이나 에이즈에 걸린 임산부는 선천성 심장병, 지적장애를 가진 기형을 출생할 확률이 있습니다.

감염으로 인한 원인 : 임산부가 풍진에 걸리면 아이가 선천성 풍진 증후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계의 이상이 나타날 수 있습니다. 고양이 대변에서 배출되는 톡소플라스마라는 기생충에 감염되면 머리가 작은 기형이나 머리에 물이 차는 기형의 형태를 나타낼 수 있습니다.

선천성 이상 형태 : 선천적으로 항문막힘증을 가지고 태어난 아이는 배변 활동을 할 수 없어 배가 부풉니다. 선천성 식도폐쇄증이나 장폐쇄증은 식도나 장이 끊어져 있어 모유나 분유를 먹을 수 없고, 배꼽탈장의 경우에는 배꼽 속 구멍으로 장이 빠져나오는 기형으로 생후 1~3개월에 간단한 수술로 치료가 가능합니다.

임산부 기형아 검사방법

필수검사

풍진 항원 및 항체 검사 : 풍진에 대한 면역성 여부를 확인하는 검사로 임신 전 또는 임신 4~12주 이내에 혈액을 채취해 검사받을 수 있습니다. 이로 알 수 있는 기형은 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상입니다. 검사 비용은 약 2~4만원 정도이며 보건소에서는 무료로 검사받을 수 있습니다. 어릴 때 백신을 맞은 경우에는 성인이 되어서 사라지는 경우도 있으니 검사를 반드시 받는 것이 좋습니다. 풍진 백신은 생백신으로 접종한 후 3개월이 지나야 항체가 생깁니다. 그러므로 그동안은 피임하는 것이 좋고, 어린이를 통해 전염되는 경우가 많기 때문에 어린이와 접촉하는 직업에 종사하는 경우 반드시 검사받는 것이 좋습니다.-정밀 초음파 검사 다운증후군 등 염색체 이상과 심장 기형, 탈장 등을 알아볼 수 있는 검사로 임신 11~14주 차, 19~24주 차에 받을 수 있습니다. 개인병원이나 종합병원에서 검사가 가능하며 비용은 약 10만원 정도입니다.

복식 초음파를 통해 측정한 태아의 목둘레가 3cm 이상이면 기형일 가능성이 있다고 봅니다. 모체 혈청 쿼드 검사 : 가장 흔한 기형아 검사로 임산부의 혈액을 채취해 태아 당단백질과 여성 호르몬인 에스트리올, 융모성선자극호르몬 수치 등을 측정합니다. 임신 15~22주 차에 시행하는 검사로 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 기형 등을 알아볼 수 있습니다. 비용은 약 10만원 내외입니다.당뇨검사 : 당뇨검사를 위한 약물(설탕 50g을 녹인 물)을 마신 후 바로 혈액을 채취하여 당뇨의 여부를 확인하는 검사입니다. 주로 임신 24~28주 차에 검사를 진행합니다. 만약 당뇨가 확인된다면 재검사해야 합니다. 선천성 당뇨인 경우 당 조절을 하지 않고 출산한다면 뇌 이상의 기형아가 태어날 확률이 높으며, 임신성 당뇨인 경우에는 임신 중 꾸준히 당 조절을 하지 못하면 폐 성숙이 부족한 아이가 태어날 가능성이 높습니다. 특히 임신성 당뇨는 사산, 출생 시 손상, 저혈당증 등의 산모와 신생아에게 위험한 합병증을 유발할 수 있기 때문에 조기에 발견하여 치료하는 것이 특히 중요합니다. 신생아 선천성 대사 검사 : 선천성 대사이상 또는 유전성 대사 이상 질환은 태어남과 동시에 물질대사에 관여하는 효소나 조효소가 결핍되어 대사되어야 할 물질이 몸에 축적되고 이러한 현상으로 여러 기능 장애가 발현되는 것을 말합니다. 증상이 발현되기 전 발견하면 진행을 막거나 늦출 수 있지만 검사를 통해 알 수 있는 대사이상 질환은 많지 않으며 태아기에는 거의 발견하지 못합니다. 그러므로 출생한 지 4~6일이 지난 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 검사합니다. 조기에 발견한다면 100% 완치할 수 있습니다.

정밀 검사(선택사항)

톡소플라스마 검사 : 양수를 뽑아 기생충 생성 여부를 확인하는 검사입니다. 산모 혈청 검사 : 산모 혈액에서 발견되는 단백질을 통해 태아의 당단백질 수치를 확인하는 검사입니다. 다운증후군이 의심되면 혈청 재검사, 융모막 융모 검사, 양수 검사를 시행할 수 있습니다. 융모막 융모 검사 : 가족 중 유전병이 있거나, 혈액 검사 후 염색체 이상을 의심할 때 검사합니다. 검사 중 태아 조직에 손상을 입힐 수 있어 1%의 유산 위험성이 있습니다. 양수검사: 쿼드 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우 검사합니다. 모체의 자궁에 주사기를 꽂아 20cc 정도의 양수를 채취하여 태아 세포 내의 염색체로 기형을 판단합니다. 검사의 정확도가 99%로 높은 편입니다. 하지만 0.02~0.05%의 유산이나 조산 가능성이 있습니다. 정밀 태아 형태 초음파 검사: 임신 24주 후 태아의 장기가 완성되는 시기에 태아의 장기가 정상적인지 검사해 볼 수 있습니다. 제대혈 검사 : 기형 가능성이 높은 임산부를 대상으로 임신 20주 이후에 검사합니다. 염색체 분석, 감염, 빈혈, 저산소증, 혈액 이상 등의 아이의 전반적인 상태에 대해 알 수 있습니다. 단, 융모막 검사와 양수검사보다 위험성이 높습니다. 니프티 검사 : 다운증후군, 에드워드증후군,파타우증후군 여부를 확인 할 수 있습니다. 혈액을 채취하는 검사방법으로 부작용이 적고, 정확도가 높은 검사방법입니다. 임신 10주부터 검사가 가능합니다.